L’« autisme » renvoie à une catégorie de troubles neurodéveloppementaux recouvrant des réalités distinctes et amenant à rechercher des solutions différentes, variées et adaptées aux spécificités propres de chaque situation.
Cette partie est consacrée à la description de ces troubles, regroupés sous le nom de « troubles du spectre de l’autisme » (TSA). Cette dénomination tend aujourd’hui à se substituer à celle de troubles envahissants du développement (TED), utilisée jusqu’à présent en référence à la Classification internationale des maladies – dixième version (CIM-10), éditée par l’Organisation mondiale de la santé (OMS)9. Elle a été retenue par les groupes de conception et de relecture de ce guide, pour une harmonisation avec la dernière classification internationale de référence, le Manuel diagnostique et statistique des troubles mentaux – cinquième édition (DSM-5), adoptée en 2013 en remplacement du DSM-IV et traduite en français en 2015. Ces deux appellations, TED et TSA, décrivent la même entité clinique.
Dans la CIM-1010, l’autisme est classé parmi les TED, qu’elle définit comme suit : « [les TED sont un] groupe de troubles caractérisés par des altérations qualitatives des interactions sociales réciproques et des modalités de communication, ainsi que par un répertoire d’intérêts et d’activités restreint, stéréotypé et répétitif. Ces anomalies qualitatives constituent une caractéristique envahissante du fonctionnement du sujet, en toutes situations. »
Les TED se caractérisent par la grande diversité de leur expression sur le plan symptomatologique. Pour mieux appréhender cette diversité clinique, la CIM-10 propose huit catégories de TED, identifiées de la façon suivante :
- autisme infantile : c’est un trouble envahissant du développement qui apparaît avant trois ans ; il altère le domaine de la communication, des interactions sociales et le domaine du comportement, des activités et des intérêts, prenant un caractère restreint, répétitif et stéréotypé ;
- autisme atypique : il se distingue de l’autisme infantile par l’âge de survenue plus tardif ou par la symptomatologie incomplète ou par les deux ensembles ;
- syndrome de Rett : un syndrome génétique spécifique ;
- autre trouble désintégratif de l’enfance : trouble caractérisé par un développement normal jusqu’à deuxans, suivi d’une perte des acquisitions, associée à des anomalies qualitatives de fonctionnement social ;
- hyperactivité associée à un retard mental et à des mouvements stéréotypés : il s’agit d’une hyperactivité motrice sévère associée à un retard mental, un comportement et des activités répétitives et stéréotypées, sans altération sociale de type autistique ;
- syndrome d’Asperger : ce TED est marqué par l’absence de retard du développement cognitif et du langage, avec atteinte du fonctionnement social du comportement et des activités comme dans l’autisme typique ;
- autres troubles envahissants du développement ;
- trouble envahissant du développement, sans précision (catégorie diagnostique résiduelle pour des troublesévoquant cliniquement un TED, mais pour lesquels on manque d’information).
La distinction entre les différentes catégories de TED est en partie fondée sur l’âge d’apparition, les signes cliniques (l’association ou non à un retard mental, à un trouble du langage) ou sur la présence d’une atteinte génétique (ex. : syndrome de Rett). L’autisme représente environ le tiers des TED, et le syndrome d’Asperger moins de 10 % (étude épidémiologique de Fombonne, 200911)
Point de vigilance
L’utilisation de la CIM-10 permet d’identifier différentes catégories de troubles. Néanmoins, les troubles peuvent évoluer et retentir différemment sur les fonctionnements, les capacités et les activités des personnes. La symptomatologie clinique peut en effet être différente selon les individus, ainsi que les retentissements fonctionnels. Par ailleurs, pour un même individu, les troubles peuvent évoluer, parfois apparaître ou régresser, retentissant alors de manière différente sur les capacités de fonctionnement de la personne.
Tout diagnostic doit être posé en se référant à la CIM-10. En complément de cette classification, la démarche peut recourir au DSM-5, autre classification internationale de référence.
D’autres classifications sont cependant encore utilisées par certains professionnels, comme :
- la classification internationale d’origine américaine (DSMIV-TR) : elle apporte des éléments utiles sur le plan clinique et dans le cadre de la recherche ; elle peut être utilisée en complément de la classification de référence (CIM-10)12 ;
- la classification française (CFTMEA-R) : son apport, sur le plan clinique, ne fait pas consensus. Les termes « psychose précoce », « psychose infantile » et « psychose infantile précoce » antérieurement utilisés ne sont plus acceptés au vu des connaissances actuelles13. Tout diagnostic figurant en classification CFTMEA doit être mentionné en équivalent CIM-1014.L’expérience clinique a montré par ailleurs de grandes incertitudes sur les limites et la différenciation clinique des différentes catégories de TED. Certains éléments sont discutés au sein de la communauté scientifique :
- la validité de la distinction entre le syndrome d’Asperger et l’autisme sans retard mental, dit « Autisme de haut niveau » est toujours discutée sur le plan scientifique ;
- les catégories « Autisme atypique », « Autres TED » et « TED, sans précision » (CIM-10) ont des limites imprécises dont les relations avec l’autisme infantile sont discutées ;
- les différentes situations cliniques regroupées dans les catégories « Autres TED » et « TED, sans précision » ont donné lieu à des propositions de descriptions (Multiple Complex Developmental Disorders, « dysharmonie multiple et complexe du développement ») non encore validées ;
- la catégorie des « Troubles désintégratifs de l’enfance » forme un groupe hétérogène dont une description plus précise serait nécessaire du fait de l’existence éventuelle au sein de ce groupe d’encéphalopathies actuellement identifiables.
Depuis plusieurs années est apparue une tendance à considérer les différentes catégories de TED comme de simples variantes d’une même pathologie avec l’idée d’un continuum d’un même trouble, le « trouble du spectre de l’autisme ». Cette conception a été officialisée en 2013 par le DSM-5 et rend compte de l’étendue et de l’hétérogénéité des troubles. Elle est utilisée en complément de la CIM-10, classification de référence des pathologies.
L’autisme est situé dans un chapitre du DSM-5 intitulé « Troubles neurodéveloppementaux ». Les critères ont été revus : ils réunissent désormais les troubles des interactions et les troubles de la communication et prennent en compte les particularités sensorielles, cognitives et langagières observées chez un grand nombre de personnes avec TSA. Leur possible association à une pathologie médicale, génétique ou à un autre trouble du développement est également spécifiée.
Les critères DSM-5 apparaissent moins sensibles et plus spécifiques que ceux du DSM-IV. Ils ne retiennent que
75 à 90 % des TED inclus par le DSM-IV. C’est parmi les diagnostics de syndrome d’Asperger et de TED non spécifié (TED NOS) du DSM-IV que se trouvent le plus de cas non retenus par les critères DSM-5.
La communication verbale et non verbale
Les troubles durables relatifs à la communication portent sur l’acquisition de la parole, du langage ou de toute forme de communication non verbale. Ils touchent de façon quantitative et qualitative :
- le versant expressif : retard de parole et/ou de langage, présence de néologismes, jargon, difficultés
dans la structure syntaxique et morphosyntaxique (difficultés dans l’utilisation des pronoms, inversions pronominales), registre et fonctions du langage très restreints (pas ou peu de demandes, verbales ou non, spontanées exprimées), règles de la conversation non intégrées (non-respect du tour de parole, pas de prise en compte des conversations), altération de la prosodie et de l’intonation (intensité de la voix souvent inadaptée, trop forte, ton monotone et prosodie souvent mimétique ou artificielle), inadéquation des réponses aux questions (écholalies immédiates et différées, c’est-à-dire répétitions de tout ou d’une partie d’une phrase, quelques persévérations), invariance verbale (monologues présents en situation de jeu, stéréotypies verbales, mais pouvant varier), altération de l’expression non verbale (contact oculaire insuffisant, expressivité faciale réduite, expressivité corporelle inadaptée, gestes sociaux ou conventionnels peu utilisés comme hochements de têtes, gestes descriptifs…); - le versant réceptif : difficulté de compréhension de la parole, des mots, du sens littéral et figuré des phrases, des mimiques et des attitudes corporelles; difficulté de compréhension du sens, de l’implicite et du second degré du langage;
- l’utilisation du langage dans sa fonction sociale : langage pas ou peu dirigé vers l’autre, mauvaise adaptation au contexte, trouble de la pragmatique;
- le jeu : altération du jeu (capacités de faire semblant, de créativité, d’imitation, de jeu symbolique ; production de jeu répétitif et stéréotypé, de jeu non fonctionnel).Ces troubles peuvent limiter les capacités d’inclusion sociale, scolaire, professionnelle, du fait de leurs conséquences sur :• la communication pour établir des relations et faire connaître ses besoins élémentaires ; • les restitutions orales ;
• la compréhension des consignes orales et écrites ;
• les relations et situations d’échanges (fonction sociale du langage) ;• les apprentissages scolaires.
Les interactions sociales
Les troubles relatifs aux interactions sociales sont globaux. Ils touchent dès les premiers stades du développement les interactions précoces entre la personne et son entourage. La personne est isolée et ne recherche pas le
contact des autres et particulièrement des personnes de son âge. Lorsque l’intérêt social se développe, les modes d’entrée en communication sont maladroits, et la personne ne parvient pas à maintenir l’échange durablement. L’interaction sociale avec l’environnement humain peut être améliorée si celui-ci s’adapte à la personne et lui facilite la situation.
Ainsi, peuvent être altérés :
- la capacité à regarder, pointer, montrer, partager (échange par le regard, pointage pour partager un intérêt en commun, coordination entre regard et vocalisation dans les initiatives sociales, désignation des objets) ;
- l’orientation à l’appel du prénom ;
- la capacité d’attention conjointe (capacité à partager un événement avec autrui en attirant et maintenant l’attention de l’autre vers un objet ou une personne dans le but d’obtenir une observation commune et conjointe) ;
- la réciprocité sociale ou émotionnelle (capacité d’empathie et de compréhension des états émotionnels de l’autre, partage de plaisir, offre de réconfort, réponse aux sollicitations sociales en particulier des pairs, jeux de groupe avec les pairs, demande d’aide, bavardage et commentaires, initiation de la relation sociale) ;
- la capacité de jeu partagé (symbolique ou réel) ;
- le niveau de développement de la théorie de l’esprit (capacités à attribuer des états mentaux à soi-même et aux autres et à interpréter le comportement d’autrui en termes d’états mentaux), de la motivation et de l’attention sociale.
Ces altérations peuvent limiter les capacités d’inclusion sociale, scolaire, professionnelle, du fait de leurs conséquences sur les relations et situations d’échange : les relations sont perturbées et peuvent créer des situations de malentendus, de conflits, d’isolement. Par ailleurs, ces troubles ont particulièrement un impact sur le fonctionnement de la vie familiale au quotidien et sur la vie sociale de la famille (confinement à domicile, souffrance éventuelle de la fratrie…).
Les personnes avec TSA possèdent des centres d’intérêt restreints et souvent atypiques (ex. : les changements climatiques, les mécanismes des objets…) qui peuvent rapidement devenir envahissants pour eux-mêmes et pour leurs proches. Leurs activités ont également tendance à être répétitives, et ces personnes présentent fréquemment des actions ou des mouvements stéréotypés (ex. : des balancements du tronc ou d’autres parties du corps) qui peuvent également perturber leur apprentissage et leur intégration sociale.
Elles peuvent être fascinées par des objets inhabituels (bouts de ficelle, plumes, miettes…) ou utiliser de façon inhabituelle des objets ou des jouets (faire tourner indéfiniment une roue de petite voiture…). Elles ont souvent besoin de rituels plus ou moins complexes et supportent très mal les changements dans le quotidien du fait d’un besoin d’immuabilité des situations et de l’environnement. Il peut s’agir de stéréotypies motrices (mouvements répétés, maniérisme…), liées aux objets (utilisation de manière répétée d’un objet sans prendre en considération sa fonction), vocales (production ou reproduction répétées de sons, de mots ou de phrases : écholalies), sensorielles (visuelles, auditives, tactiles)…
Tous ces comportements sont plus ou moins envahissants et peuvent persister au-delà de l’enfance ou au contraire s’atténuer. Ils peuvent également s’accentuer dans certaines situations ou réapparaître à certaines périodes de la vie.
Ces comportements répétitifs sont également des indicateurs du niveau de stress, de fatigue ou d’ennui, mais aussi des préférences sensorielles de la personne.
Particularités sensorielles
Sont évoquées ici les « particularités sensorielles » relatives au niveau du traitement de l’information sensorielle et non les atteintes des fonctions visuelles ou auditives. Ces particularités se caractérisent par une grande variabilité du point de vue de leur expression et de leur impact dans la vie quotidienne.
Les particularités du traitement sensoriel peuvent en effet toucher tous les systèmes sensoriels16 : visuel (capacité de voir), auditif (perception des sons), tactile (perception du toucher, mais aussi de la pression, de la douleur et de la température), olfactif (capacité de sentir), gustatif (sens du goût) ainsi que la proprioception (capacité de percevoir des stimuli internes à l’organisme, notamment ceux liés à la position et aux mouvements du corps) et le système vestibulaire (détection du mouvement et position centrale dans l’oreille interne, équilibre).
Ces particularités ont des conséquences multiples sur l’adaptation des personnes dans leur environnement et sur les apprentissages cognitifs et sociaux.
Par ailleurs, elles peuvent contribuer à l’émergence de comportements-problèmes du fait de l’impossibilité de réguler les stimuli environnementaux. Comme le souligne la HAS, « Les particularités sensorielles sont parfois à l’origine de troubles graves du comportement. Ainsi, la présence d’automutilation quelle qu’en soit la forme, occasionnelle ou fréquente, est observée chez la moitié des adultes avec autisme et est probablement liée à l’existence de troubles sensoriels.
Ainsi, les personnes avec TSA ne présentent pas de déficit sensoriel proprement dit, mais peuvent retenir et porter leur intérêt sur des caractéristiques de l’environnement différentes comparé à une personne « neurotypique »18, et leur réaction peut alors être exagérée (hyperactivité), modérée, inexistante (hypoactivité) ou entraîner une recherche itérative de stimulation
Ces particularités peuvent limiter les capacités d’inclusion sociale, scolaire, professionnelle du fait de leurs conséquences sur :
- la communication réceptive et expressive (absence de réponse aux interpellations, absence de compréhension de l’intonation de voix, recours au toucher au lieu de la parole…) ;
- l’organisation du quotidien (anxiété lors de la toilette, du brossage des dents, lors de la coupe des cheveux ou des ongles, inadaptation de l’habillage à la température extérieure, absence de conscience du danger…) ;
- les soins et les examens somatiques (anxiété lors de l’examen clinique, à la pose des électrodes d’électroencéphalogramme – EEG…) ;
- les déplacements dans les transports (inquiétude dans les transports en commun, mal des transports…) ;
- les activités d’apprentissage (impossibilité de toucher certains matériaux – colle… –, de se concentrer dansle bruit de la classe…) ;
- l’alimentation (tri sélectif, dégoût vis-à-vis d’odeurs…) ;
- la fréquentation de certains lieux sociaux (réaction négative dans les centres commerciaux, impossibilité de rester dans une file d’attente, pleurs ou fuite à l’aboiement d’un chien…) ;
- la participation à certaines activités de loisirs (impossibilité ou difficulté à contenir son excitation dans des activités impliquant le mouvement, intérêt limité aux activités calmes à l’intérieur, peur lors des roulades…).
Particularités cognitives
Les particularités du fonctionnement cognitif présentées par les personnes avec TSA conditionnent la manière dont elles emmagasinent, utilisent et restituent l’information et donc la façon dont elles appréhendent leur environnement physique et social. Ces particularités doivent être prises en compte pour comprendre le fonctionnement de ces personnes, identifier leurs besoins et leurs ressources, adapter les accompagnements
et développer leur potentiel d’apprentissage et d’adaptation. Elles concernent les capacités intellectuelles, les fonctions exécutives19, le langage et les particularités de traitement de l’information sensorielle (ces deux dernières ont été traitées ci-dessus, dans les chapitres 2.1 et 2.3.1.).
Le développement des capacités intellectuelles chez les personnes avec TSA présente des particularités : ces personnes présentent souvent un profil hétérogène. En effet, le niveau atteint dans un domaine peut être significativement différent dans un autre domaine. L’analyse des différents domaines de compétence peut ainsi montrer des pics de performance associés à des résultats en chute dans d’autres domaines. Les îlots de déficits peuvent être très inférieurs à la moyenne, malgré un bon profil cognitif. Un profil cognitif déficitaire a un retentissement négatif exponentiel sur les autres domaines de développement (notamment la communication et les relations sociales) et sur l’adaptation des comportements.
Généralement, les tâches impliquant l’abstraction, la compréhension verbale et non verbale, l’agencement de séquences temporelles et le codage de l’information mettent davantage en difficulté les personnes avec TSA. L’utilisation de matériel symbolique fait ainsi chuter leurs capacités de discrimination. En revanche, leurs capacités spatiales et perceptives sont généralement bonnes ainsi que leur mémoire de données brutes (« par cœur »). Leur capacité à discriminer des stimuli est correcte quand il s’agit de matériel concret. Leur performance perceptive est meilleure sur le plan visuel et auditif.
À l’heure actuelle, si des déficits des fonctions exécutives sont relevés chez des personnes avec TSA, le débat reste ouvert quant au lien de proportionnalité entre l’importance de ces troubles exécutifs et les répercussions fonctionnelles. En effet, des personnes montrant une altération importante des fonctions exécutives en situation de test ne présentent pas forcément des manifestations autistiques sévères dans la vie quotidienne. L’inverse est également constaté.
Les capacités d’inclusion sociale, scolaire, professionnelle sont limitées du fait des difficultés rencontrées dans les apprentissages et le quotidien :
- difficultés dans l’organisation, la planification des actions et des mouvements ;
- difficultés à s’adapter et à avoir une flexibilité face au changement (répétition de la même méthode danschaque exercice sans adaptation par exemple) ;
- difficultés à maîtriser l’enchaînement logique ;
- difficultés à conceptualiser ;
- difficultés à généraliser (impossibilité à réutiliser une compétence apprise dans un contexte au sein d’un autre environnement).
Les TSA sont souvent associés à d’autres troubles ou pathologies :
-
- d’autres troubles neurodéveloppementaux (comme évoqué dans le DSM-5) : déficience intellectuelle, troubles de la communication, troubles Dys24 (dont les troubles spécifiques et durables du développement des processus attentionnels et des fonctions exécutives – TDAH) ;
- des troubles neurologiques (épilepsie) ;
- des anomalies génétiques ou chromosomiques (X fragile, sclérose tubéreuse de Bourneville,neurofibromatose, syndrome d’Angelman, syndrome de Prader-Willi, trisomie 21, délétion 22q11…) ;
- des troubles du sommeil (de tout type) ;
- des troubles psychiatriques (hyperactivité, particulièrement chez l’enfant, troubles de l’humeur, troubles anxieux, dépression chez l’adolescent et l’adulte, syndrome Gilles de la Tourette, troubles psychotiques…);
- des troubles sensoriels (déficience visuelle ou auditive);
- des troubles du comportement alimentaire (pouvant d’ailleurs être liés à des troubles sensoriels).Cette liste est susceptible d’évoluer dans le temps, selon les résultats de la recherche par exemple.
Pour les personnes recevant un diagnostic de TSA, la probabilité de manifester des « comportements-problèmes » est significative. L’ANESM, dans le cadre de ses recommandations de 201025, définit les comportements- problèmes26 comme : « tout ce qui constitue une gêne notable, intense, répétée, durable ou qui présente un danger pour la personne avec autisme ou autre TED, ainsi que pour son environnement et qui compromet ses apprentissages, son adaptation et son intégration sociales. »
Cette dénomination souligne que le comportement de la personne représente un problème à résoudre pour la famille et l’ensemble des intervenants devant se mobiliser pour trouver des solutions. Le comportement en cause n’est donc pas considéré seulement comme un problème caractéristique de la personne, mais comme l’expression d’une problématique d’interaction entre la personne et son environnement. Ces comportements peuvent apparaître en raison d’une problématique somatique (douleur ou maladie intercurrente), d’une inadéquation dans la prise en charge, l’environnement ou le parcours de vie ou encore d’un déficit des apprentissages ou d’utilisation de modes de communication (expression/compréhension) adaptés à la personne. Tout comportement-problème doit en priorité conduire à s’interroger sur la présence d’une atteinte somatique et amener à une évaluation fonctionnelle pour identifier les facteurs en jeu dans l’apparition et le maintien des comportements-problèmes.
Ces comportements peuvent se manifester de diverses façons :
- autoagressivité, automutilation (se frapper la tête, s’arracher les cheveux ou les ongles…) ;
- hétéroagressivité ;
- destruction d’objets ;
- conduites sociales ou sexuelles inadaptées (fugue, se déshabiller ou se masturber en public) ;
- autostimulations et stéréotypies (tourner sur soi, courir d’un mur à l’autre, grincer des dents…) souvent en lien avec la dimension sensorielle ;
- insomnies rebelles à tout traitement ;
- troubles sévères du comportement alimentaire…Ils peuvent se traduire par l’apparition de manifestations non observées jusqu’alors, mais aussi par une augmentation de la fréquence ou de l’intensité de manifestations déjà rencontrées. Ces comportements- problèmes, notamment lorsqu’ils sont sévères, peuvent avoir des retentissements sur l’intégration sociale et aboutir aux situations suivantes :• entrave aux apprentissages ;
• rejet par les établissements, les services ;
• complexification des suivis, des mesures de compensation du handicap ; • altération de la qualité de vie des personnes avec TSA et de leur famille.